Image via WikipediaΠειραματική μέθοδος για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν στο αίμα της μητέρας αναπτύχθηκε από ερευνητές στην Κύπρο, την Ελλάδα και τη Βρετανία.
Το νέο τεστ, όπως και ανάλογες μέθοδοι που είχαν παρουσιάσει άλλες ερευνητικές ομάδες, διαγιγνώσκει το σύνδρομο από το εμβρυακό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου.
«Πιστεύουμε ότι μπορούμε να τροποποιήσουμε την εξέταση ώστε να γίνει ευκολότερη και απλούστερη [...] Θα έχουμε τότε κάτι που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη» δήλωσε στο Reuters ο Φίλιππος Πατσαλής, επικεφαλής της μελέτης στο κυπριακό Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής.
Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο Nature Medicine.
Το σύνδρομο Ντάουν, η συχνότερη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης, εμφανίζεται στα παιδιά που φέρουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια ονομάζεται και τρισωμία 21. ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΔΩ
Το νέο τεστ, όπως και ανάλογες μέθοδοι που είχαν παρουσιάσει άλλες ερευνητικές ομάδες, διαγιγνώσκει το σύνδρομο από το εμβρυακό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου.
«Πιστεύουμε ότι μπορούμε να τροποποιήσουμε την εξέταση ώστε να γίνει ευκολότερη και απλούστερη [...] Θα έχουμε τότε κάτι που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη» δήλωσε στο Reuters ο Φίλιππος Πατσαλής, επικεφαλής της μελέτης στο κυπριακό Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής.
Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο Nature Medicine.
Το σύνδρομο Ντάουν, η συχνότερη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης, εμφανίζεται στα παιδιά που φέρουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια ονομάζεται και τρισωμία 21. ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΔΩ
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου